Όλη η αλήθεια από τον «Δημόκριτο» για τα γενετικά τεστ μετά το θόρυβο από τη μαστεκτομή της Τζολί.
1 Συνημμένο(α)
To κόστος του γενετικού τεστ καρκίνου μαστού, ωοθηκών κοστίζει από 150 έως 800 ευρώ - Οι επιστήμονες ήταν καθησυχαστικοί. «Δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας καθώς το 80% του καρκίνου του μαστού δεν οφείλεται σε γονιδιακή βλάβη» τόνισαν χαρακτηριστικά.
Με αφορμή την απόφαση της ηθοποιού Αντζελίνα Τζολί για προληπτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή, οι επιστήμονες του «Δημόκριτου», σε συνέντευξη Τύπου, επεσήμαναν πως η ανάλυση της προδιάθεσης στον καρκίνο είναι εξαιρετικά σημαντική, τόσο για την πρόληψή του όσο και για την αντιμετώπισή του. Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή το γονίδιο BRCA2 έχουν 50% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 50 χρόνων και 87% μέχρι την ηλικία των 75 χρόνων. Η γενετική ανάλυση στο πλαίσιο μιας οικογένειας με ιστορικό καρκίνου μαστού-ωοθηκών είναι εξαιρετικά κρίσιμη, γιατί μπορούν να γνωρίζουν ποια μέλη της οικογένειας είναι υψηλού κινδύνου και ποια όχι. Όσες γυναίκες είναι υψηλού κινδύνου θα πρέπει να ακολουθήσουν συγκεκριμένα πρωτόκολλα ιατρικής παρακολούθησης (μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 χρόνων κ.α.), ώστε ο ενδεχόμενος καρκίνος να διαγνωστεί σε αρχικό στάδιο. Κάποιες γυναίκες μπορεί να επιλέξουν την ωοθηκεκτομή ή και τη μαστεκτομή ύστερα από κάποια ηλικία (40-45 χρόνων). Το εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του «Δημόκριτου» είναι το μοναδικό εργαστήριο στην Ελλάδα το οποίο έχει αναπτύξει μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού - ωοθηκών τα τελευταία 15 χρόνια σε συνεργασία με κορυφαία ερευνητικά κέντρα και πανεπιστήμια στον κόσμο. Όπως τόνισαν οι υπεύθυνοι του εργαστηρίου, στις Ελληνίδες ασθενείς, έπειτα από πολυετείς έρευνες, έχει αποδειχθεί ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 είναι πολύ πιο συχνές απ' ό,τι εκείνες στο γονίδιο BRCA2. Mέχρι σήμερα στο Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών (ΕΚΕΦΕ) «Δημόκριτος» έχουν αναλυθεί περισσότεροι από 2.000 ασθενείς και έχουν ταυτοποιηθεί παθογόνες μεταλλάξεις σε περισσότερες από 300 οικογένειες. Οι εξετάσεις αυτές δεν καλύπτονται από τα ταμεία ακόμα στην Ελλάδα, παρότι καλύπτονται σε όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Μετά τη δημοσιοποίηση του θέματος υπήρξε στο εργαστήριο του «Δημόκριτου» καταιγισμός τηλεφωνημάτων, ωστόσο οι επιστήμονες ήταν καθησυχαστικοί. «Δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας καθώς το 80% του καρκίνου του μαστού δεν οφείλεται σε γονιδιακή βλάβη» τόνισαν χαρακτηριστικά. Έγινε επίσης ξεκάθαρο ότι ο μοριακός έλεγχος κρίνεται απαραίτητο να γίνεται σε γυναίκες που εμφάνισαν καρκίνο κάτω των 45 ετών και όσες έχουν ιστορικό με δύο τουλάχιστον συγγενείς ασθενείς κάτω των 60 ετών. Όπως είπε ο Δρ Δρακούλης Γιαννουκάκος, Διευθυντής Ερευνών του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής του ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος», η συγκεκριμένη εξέταση θα πρέπει να συνταγογραφείται και να γίνεται σε συγκεκριμένους ανθρώπους. «Δυστυχώς, στην Ελλάδα δεν υπάρχει το κατάλληλο θεσμικό πλαίσιο συνεργασίας με τους γιατρούς, οι οποίοι είναι οι πλέον κατάλληλοι να ενημερώσουν τους ασθενείς και να τους κατευθύνουν, με αποτέλεσμα μόνο το 50% να απευθύνεται στο "Δημόκριτο" για το τεστ μετά από συμβουλή γιατρού και το υπόλοιπο 50% αυθόρμητα» σημείωσαν οι επιστήμονες. Κάθε χρόνο καταγράφονται 6.000 νέα περιστατικά καρκίνου του μαστού και 600 των ωοθηκών, το 20% των οποίων είναι κάτω των 45 ετών. Ωστόσο μόνο 150-200 περιστατικά απευθύνονται ετησίως στο «Δημόκριτο» για το τεστ. Το κόστος του γενετικού τεστ καρκίνου μαστού ωοθηκών κυμαίνεται από 150 έως 800 ευρώ και το μόνο δημόσιο εργαστήριο, ο «Δημόκριτος», χαρακτήρισε εξωφρενικά τα ποσά που ακούγονται για 2.000 και 3.000 ευρώ. Στην Ελλάδα εκτός από τον «Δημόκριτο» υπάρχουν άλλα δύο αξιόπιστα εργαστήρια και αρκετά άλλα επικίνδυνα, σύμφωνα με τον κ. Γιαννουκάκο, τα οποία έχουν δώσει απαράδεκτα αποτελέσματα σε ανθρώπους κατά το παρελθόν. Πηγή:Cretalive.gr |
Διπλή μαστεκτομή έκανε η Αντζελίνα Τζολί!
 Η ηθοποιός περιέγραψε στους New York Times όλη την εμπειρία της Mε ένα απολύτως ψύχραιμο και χωρίς κορώνες και συναισθηματικές εξάρσεις άρθρο στους Νew York Times, η Ατζελίνα Τζολί αποκαλύπτει πως μόλις ολοκλήρωσε μια τρίμηνη ιατρική διαδικασία που κορυφώθηκε με διπλή μαστεκτομή. Και ναι κατόρθωσε να το κρατήσει κρυφό από ολόκληρο τον πλανήτη που παρακολουθεί κάθε της κίνηση. Η διάσημη σταρ, ηθοποιός, σκηνοθέτης, πρέσβειρα περιγράφει τί ακριβώς συνέβη και στέλνει και μήνυμα στήριξης, ελπίδας και αποφασιστικότητας σε όλες τις γυναίκες στον κόσμο. Εξηγεί πως η μητέρα της πάλεψε με τον καρκίνο και πέθανε σε ηλικία 56 ετών και ότι οι γιατροί είπαν στην Τζολί πως και η ίδια έχει πιθανότητες 87% να πάθει καρκίνο του μαστού και 50% πιθανότητα να πάθει καρκίνο των ωοθηκών. Ετσι πήρε την γενναία απόφαση να μειώσει αυτό το ρίσκο κάνοντας προληπτική διπλή μαστεκτομή. Εξηγεί μάλιστα ότι ξεκίνησε με το στήθος λόγω του αυξημένου κινδύνου.  Ολοκλήρωσε όλη τη διαδικασία στις 27 Απριλίου, χωρίς να το αντιληφθεί κανείς. Γράφει χαρακτηριστικά στο συγκλονιστικό της κείμενο: «Αποφάσισα να γράψω τώρα για αυτό γιατί ελπίζω ότι οι υπόλοιπες γυναίκες θα μάθουν κάτι από την εμπειρία μου. Ο καρκίνος είναι μια λέξη που προκαλεί φόβο στις καρδιές των ανθρώπων και δημιουργεί μια βαθιά αίσθηση ανημποριάς. Αλλά σήμερα, είναι πιθανό να ανακαλύψεις μέσω εξέτασης αίματος αν έχεις υψηλή επικινδυνότητα να παρουσιάσεις καρκίνο μαστού ή ωοθηκών και να αναλάβεις έγκαιρα δράση.» Οπως εξηγεί, η μητέρα της πρόλαβε έστω να κρατήσει στα χέρια της τα εγγόνια της, μια χαρά που δεν ήθελε να στερήσει η ίδια η Τζολι στον εαυτό της. Συνεχίζει γράφοντας: « Η δική μου διαδικασία ξεκίνησε στις 2 Φεβρουαρίου με μια διαδικασία που λέγεται «nipple delay» και η οποία είναι επώδυνη αλλά ενισχύει τις πιθανότητες να σώσεις τη θηλή (η διαδικασία αποκλείει τη μετάδοση καρκινικών κυτάρων πίσω από τη θηλή και στέλνει περισσότερο αίμα στην περιοχή). Δύο εβδομάδες μετά έκανα τη μεγάλη επέμβαση στην οποία αφαιρέθηκε ο ιστός του στήθους και μπήκαν προσωρινά ενθέματα στη θέση τους. Αυτή η επέμβαση κράτησε οκτώ ώρες - όταν ξύπνησα ένιωθα σα να παίζω σε μια ταινία επιστημονικής φαντασίας. Αλλά μερικές μέρες μετά την επέμβαση επανήλθα κανονικά στη ζωή μου.» Πηγή: iefimerida.gr |
Πήρε η Τζολί τη σωστή απόφαση;
 Τι απαντούν οι έλληνες γιατροί για τα διαγνωστικά τεστ και την προληπτική μαστεκτομή και για τις γυναίκες που βρίσκονται στην ομάδα υψηλού κινδύνου Ηταν δικαιολογημένη η απόφαση της Αντζελίνα Τζολί να υποβληθεί σε προληπτική μαστεκτομή λόγω του αυξημένου κινδύνου να νοσήσει από καρκίνο; Οι έλληνες ειδικοί απαντούν ναι, υπογραμμίζουν ωστόσο ότι δεν υπάρχουν κανόνες και πως πρόκειται για προσωπική απόφαση κάθε γυναίκας που θα διαπιστώσει ότι διατρέχει ανάλογο κίνδυνο. Αλλωστε, οι γιατροί επιμένουν ότι οφείλουν μεν να συμβουλεύουν τις ασθενείς τους, όχι όμως να τις χειραγωγούν. Χωρίς δεύτερη σκέψη υποστηρίζει ο ακαδημαϊκός, καθηγητής Επιδημιολογίας και Πρόληψης του Καρκίνου στο Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ Δημήτρης Τριχόπουλος την αναμφίβολα δύσκολη επιλογή της διάσημης ηθοποιού. Οπως επισημαίνει, η σταρ διέτρεχε υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου δεδομένου ότι είναι φορέας μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCΑ1, ενός από τα δύο γονίδια που έχει βρεθεί ότι συμβάλλουν στην εμφάνιση του καρκίνου του μαστού. Ο ΚΙΝΔΥΝΟΣ. Ο ακαδημαϊκός διευκρινίζει ότι ενώ ο κίνδυνος προσβολής από καρκίνο του μαστού στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 10%, στην περίπτωση που υπάρχει μετάλλαξη των ένοχων γονιδίων BRCΑ1 και BRCΑ2 εκτοξεύεται πάνω από 80%. Σημειώνει, πάντως, πως οι απόψεις των ειδικών διίστανται σε ό,τι αφορά την κλίμακα κινδύνου, αφού η πιο μετριοπαθής σχολή ρίχνει τις πιθανότητες στο 50% - 60%. «Σε κάθε περίπτωση, είναι γεγονός ότι εάν μία γυναίκα υψηλού κινδύνου υποβληθεί σε προληπτική μαστεκτομή, τότε οι πιθανότητες να νοσήσει μειώνονται δραματικά», λέει ο κ. Τριχόπουλος, επισημαίνοντας παράλληλα ότι η απόφαση αυτή είναι προσωπική υπόθεση. «Αλλωστε, δεν είναι βέβαιο ότι ο καρκίνος θα εμφανιστεί εντέλει, παρ' όλο που τα ένοχα γονίδια είναι επιτακτικά - έχει δηλαδή φανεί πως "διατάζουν" τον οργανισμό να δημιουργήσει καρκίνο του μαστού. Συνεπώς, υπάρχουν και άλλοι επιβαρυντικοί παράγοντες», προσθέτει ο ακαδημαϊκός. Σημειώνεται ότι σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), το 65% των καρκίνων του μαστού δεν έχει γενετική εξήγηση, συμβαίνει δηλαδή τυχαία και το υπόλοιπο 35% ενέχει μια γενετική συνιστώσα. Και ενώ στα γονίδια BRCΑ1 και BRCΑ2 αποδίδεται μόλις το 5%-10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού, οι φορείς των συγκεκριμένων μεταλλάξεων διατρέχουν πολύ μεγάλο κίνδυνο να νοσήσουν. Παράλληλα, αυξάνονται και οι πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου στις ωοθήκες. Οι ειδικοί, πάντως, τονίζουν ότι δεν εντοπίζονται οι μεταλλάξεις αυτές σε όλες τις γυναίκες με βεβαρημένη κληρονομικότητα. Η ηλικία νόσησης της μητέρας (όσο πιο νεαρή αρρώστησε τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος για την κόρη) αλλά και ο αριθμός των συγγενών που εμφάνισαν καρκίνο του μαστού είναι δύο σημαντικές παράμετροι που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη. Αρα, οι γονιδιακές εξετάσεις στις οποίες υποβλήθηκε και η Ζολί επιβάλλεται να γίνονται μόνον εάν οι γυναίκες πληρούν τις σοβαρές αυτές προϋποθέσεις. «Και πάλι, όμως, ο γιατρός δεν προτείνει αλλά συστήνει, καθώς οι γυναίκες είναι αυτές που θα επιλέξουν ανάλογα με τις δυνατότητες που διαθέτει η επιστήμη», υπογραμμίζει ο καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας και πρύτανης του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Ιωάννης Μεσσήνης. Μάλιστα, σημειώνει, είναι λίγες οι γυναίκες που επιλέγουν να υποβληθούν σε γονιδιακές εξετάσεις στη χώρα μας και ακόμη λιγότερες αυτές που υποβάλλονται σε προληπτική μαστεκτομή ή σε θεραπεία με αντιοιστρογόνα. Ο κ. Μεσσήνης υπενθυμίζει τον σημαντικό ρόλο των προληπτικών εξετάσεων τονίζοντας ότι σώζουν ζωές. Ο ΤΑΚΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ «Μια γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου πρέπει να υποβάλλεται σε τακτικό έλεγχο - μαστογραφία και ψηλάφηση - από την ηλικία των 35 ετών ή και ακόμη νωρίτερα» εξηγεί, προσθέτοντας ότι σε ό,τι αφορά τον καρκίνο των ωοθηκών δεν υπάρχει εξειδικευμένη εξέταση. «Ομως το τακτικό κολπικό υπερηχογράφημα μπορεί να εντοπίσει ενδεχόμενες αλλοιώσεις σε αρχικό στάδιο, ενώ σημαντική ένδειξη αποτελούν και οι καρκινικοί δείκτες. Εάν λοιπόν μέσω της πρόληψης ο καρκίνος διαγνωστεί έγκαιρα, τότε η ίαση είναι πιθανή σε αρκετές περιπτώσεις» επισημαίνει ο κ. Μεσσήνης Πηγή ΤΑ ΝΕΑ |
Μοναδική επιλογή η διπλή μαστεκτομή της Τζολί;
 Κύκλος συζητήσεων έχει ανοίξει παγκοσμίως μετά την ανακοίνωση της ηθοποιού Τα γονίδια μαρτυρούν πολλά. Οι μεταλλάξεις μπορεί να εκθέσουν κρυφές διαδικασίες ασθενειών, ενώ και τα προϊόντα που προκύπτουν από τον κώδικα DNA – ένζυμα, ορμόνες, πρωτεΐνες κλπ- μαρτυρούν επίσης το τι συμβαίνει στο σώμα. Και αυτοί οι μοριακοί μάρτυρες είναι ιδιαίτερα χρήσιμοι όταν πρόκειται να εντοπίσουν ασθένειες όπως ο καρκίνος. Στο πιο βασικό επίπεδο, είναι δυνατό να εντοπιστούν ορισμένα γονίδια, ή ανωμαλίες στα γονίδια, τα οποία οι άνθρωποι κληρονομούν από τις οικογένειές τους και παρέχουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Αυτή είναι η περίπτωση με το BRCA1 και το BRCA2, τα δύο γονίδια που συνήθως προστατεύουν τα κύτταρα από την ασυνήθιστη ανάπτυξη. Μερικές μεταλλάξεις στο DNA που τα κωδικοποιούν, όμως, δίνουν στους όγκους μια σχετική ελευθερία να διαιρεθούν εκτός ελέγχου. Γυναίκες όπως η Αντζελίνα Τζολί, που έχουν κληρονομήσει τις βλαβερές μεταλλάξεις, μπορεί να έχουν από 40% έως 90% ρίσκο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους (δεν είναι όλες οι μεταλλάξεις BRCA ίδιες- μερικές είναι πιο επικίνδυνες από άλλες). Αυτή είναι μια πενταπλάσια αύξηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου σε σύγκριση με τις γυναίκες χωρίς τις μεταλλάξεις. Έτσι, για το 1% των γυναικών με καρκίνο του μαστού που είναι θετικές στον έλεγχο για μια μετάλλαξη BRCA, οι γιατροί λένε ότι δεν είναι παράλογο να σκεφτούν κάτι τόσο ριζοσπαστικό όσο η διπλή μαστεκτομή, προτού καν βρεθούν οποιαδήποτε σημάδια καρκίνου: «Είναι μια από τις πραγματικά μοναδικές περιπτώσεις που οι περισσότεροι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα θα πρότειναν να αφαιρεθούν και τα δύο στήθη» λέει ο δρ Eric Winer, του Dana-Farber Cancer Institute. Η προληπτική διπλή μαστεκτομή, όπως ονομάζεται, είναι μια από τις πιο κοινές επιλογές για τις γυναίκες στις ΗΠΑ, όταν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού που σχετίζεται με το BRCA. Είναι ένας τρόπος για την πρόληψη της νόσου πριν συμβεί ακόμη, αλλά δεν είναι η μόνη επιλογή των ασθενών. Οι γυναίκες μπορούν να επιλέξουν να έχουν τακτικές μαγνητικές μαστογραφίες αν ανιχνεύσουν τα πρώτα σημάδια ενός όγκου και στη συνέχεια να αποφασίσουν αν θέλουν να αφαιρέσουν τα στήθη τους εξ ολοκλήρου ή μόνο ένα τμήμα των ιστών του μαστού. Μπορούν επίσης να λάβουν ταμοξιφαίνη, ένα συνθετικό αντικαρκινικό φάρμακο που πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κατά 40% έως 50%. Υπάρχει επίσης μια χειρουργική επέμβαση που φαίνεται απολύτως άσχετη με τον καρκίνο του μαστού, αλλά μπορεί να έχει μια δραματική επίδραση στην εξάπλωση της νόσου, ιδιαίτερα για τις γυναίκες που είναι BRCA-θετικές. Όχι μόνο οι μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, αλλά μπορούν επίσης να ενισχύσουν τις πιθανότητες του καρκίνου των ωοθηκών. Αυτός ο κίνδυνος ανησυχεί περισσότερο τους γιατρούς του καρκίνου, δεδομένου ότι δεν υπάρχουν αποτελεσματικοί τρόποι ελέγχου για τους όγκους των ωοθηκών και οι περισσότερες γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια έχουν ήδη προχωρήσει σε άλλα στάδια. Η χειρουργική αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο τόσο του μαστού όσο και των ωοθηκών. Σε μια μελέτη του 2002, ο Δρ Kenneth Offit, επικεφαλής του Τμήματος Κλινικής Γενετικής στο Memorial Sloan-Kettering, και οι συνεργάτες του, ανέφεραν για πρώτη φορά ότι το 3% των γυναικών που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση ωοθηκεκτομής αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού μετά από περίπου δύο χρόνια, σε σύγκριση με το 11% των γυναικών που δεν έχουν υποβληθεί στη διαδικασία. Η αφαίρεση των μαστών, ωστόσο, δεν φαίνεται να έχει επίδραση στη συχνότητα του καρκίνου των ωοθηκών, γι’ αυτό και οι περισσότεροι γιατροί συνιστούν τη χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσουν τις ωοθήκες πρώτα, ώστε να αντιμετωπίσουν την πιο επείγουσα ανάγκη της μείωσης του κινδύνου για μια γυναίκα να αναπτύξει καρκίνο των ωοθηκών. «Δεν έχουμε καλές στρατηγικές προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο των ωοθηκών, οπότε είναι λογικό να προσπαθούμε να είμαστε επιθετικοί στην πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου», λέει η Δρ Isabelle Bedrosian, αναπληρώτρια καθηγήτρια Χειρουργικής Ογκολογίας στο MD Anderson Cancer Center. Αλλά η Τζολί, όπως πολλές γυναίκες, αποφάσισε να είναι προορατική και να αφαιρέσει τα στήθη της πρώτα και αυτή η απόφαση μπορεί να οφείλεται σε μεγάλο βαθμό σε κοινωνικούς και πολιτισμικούς παράγοντες. Το να ζεις με το φάντασμα του καρκίνου είναι αντίθετο με την αμερικανική νοοτροπία του να αναλαμβάνεις δράση και σε αυτό μπορεί να οφείλεται το γεγονός ότι οι ΗΠΑ και ο Καναδάς είναι πρώτες στον κόσμο στην προληπτική διπλή μαστεκτομή ως θεραπεία για τον καρκίνο του μαστού. Σε ορισμένα μέρη της Ευρώπης, ωστόσο, πολύ λίγες γυναίκες, ακόμη και εκείνες που είναι θετικές στο BRCA, επιλέγουν μια προληπτική χειρουργική επέμβαση. «Αν πάτε στο Παρίσι και το Ινστιτούτο Κιουρί και έχετε μια μετάλλαξη BRCA, οι πιθανότητες να έχει προληπτική χειρουργική επέμβαση του μαστού είναι σχεδόν μηδενικές», σχολιάζει ο δρ Offit. «Ενώ στη Βόρεια Ευρώπη το ποσοστό είναι κοντά στο 100%». Στις ΗΠΑ, περίπου το 36% των γυναικών που είναι θετικές σε BRCA επιλέγουν να κάνουν προληπτική διπλή μαστεκτομή, σύμφωνα με μια πρόσφατη μελέτη από ερευνητές στο Κολέγιο Ερευνών του Ινστιτούτου Γυναικών στο Τορόντο. Χωρίς οποιαδήποτε επιπλέον πληροφορία για να τους βοηθήσει να μετρήσουν ακριβώς ποιες είναι οι πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο, η ηρεμία που προέρχεται από τη μείωση του κινδύνου με οποιοδήποτε δυνατό τρόπο κάνει τις γυναίκες να σκέφτονται ότι μπορεί να αξίζει να χάσουν τα στήθη τους. Η Τζολί είπε ότι η επέμβασή της έριξε τις πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο από 87% σε 5%. Ο Offit, ο οποίος ανακάλυψε τη μετάλλαξη BRCA2, ελπίζει να βελτιώσει αυτή τη διαδικασία λήψης αποφάσεων με κάποια ισχυρότερα επιστημονικά δεδομένα. Πρόσφατα έχει επικεντρωθεί σε ένα πρόσθετο γενετικό τεστ που θα μπορούσε να περιορίσει από 40% σε 90% τον αυξημένο κίνδυνο που παρέχει το τεστ BRCA. «Αν μια γυναίκα ήξερε ότι ο κίνδυνος ήταν πιο κοντά στο 90%, τότε ίσως να ήταν περισσότερο διατεθειμένη να κάνει μαστεκτομή» λέει. «Θα ήταν ένας πρόσθετος γενετικός τροποποιητής που θα εντόπιζε τον κίνδυνο με μεγαλύτερη ακρίβεια». Αυτός και η ομάδα του έχουν ξεκινήσει μια μελέτη για να καθορίσουν εάν οι επιπλέον γενετικές πληροφορίες αλλάζουν την απόφαση των γυναικών να κάνουν μαστεκτομή, παρέχοντάς τους μια αυστηρότερη αξιολόγηση των κινδύνων για την ανάπτυξη καρκίνου. Τέτοια αντικειμενικά κριτήρια, ωστόσο, μπορεί να μην είναι σε θέση να επηρεάσουν τις αντιλήψεις και τις αποφάσεις των γυναικών σχετικά με την αντιμετώπιση του καρκίνου, οι οποίες επηρεάζονται σε μεγάλο βαθμό από τις εμπειρίες των συγγενών τους με την ασθένεια. Μια ασθενής που έχει χάσει αδελφή ή μητέρα σε νεαρή ηλικία από καρκίνο του μαστού μπορεί να είναι πιο πιθανό να αποφασίσει να αφαιρέσει το στήθος της, προληπτικά, ενώ αν έχει μια μητέρα ή μια θεία που επέλεξε να αφαιρέσει μια μικρή περιοχή του ιστού του μαστού τείνει σε λιγότερο ριζοσπαστικές θεραπείες. Εν τω μεταξύ, όσες δεν είναι θετικές για τις μεταλλάξεις BRCA, αλλά έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, μπορούν να επιλέξουν να κάνουν μαστεκτομή, προκειμένου να αποφευχθεί το ενδεχόμενο της ανάπτυξης ενός όγκου. Και αυτό είναι απογοητευτικό για πολλούς γιατρούς, καθώς πρόσφατες έρευνες δείχνουν ότι πολλές από αυτές τις μαστεκτομές μπορεί να μην είναι απαραίτητες. Ευρωπαίοι επιστήμονες διαπίστωσαν ανάμεσα σε μια ομάδα 701 ασθενών με καρκίνο του μαστού ότι η επιβίωση για 20 χρόνια μετά τη διάγνωση ήταν η ίδια για τις γυναίκες που επέλεξαν να αφαιρέσουν μόνο τον όγκο και ένα μικρό τμήμα του ιστού με τις γυναίκες που αποφάσισαν να κάνουν μαστεκτομή. Η εμπειρία της Τζολί και η απόφασή της, ενώ σίγουρα δεν είναι μυθιστόρημα, είναι πιθανό να αυξήσει την ευαισθητοποίηση για τον γενετικό έλεγχο και το ρόλο του στη διάγνωση και θεραπεία του καρκίνου. «Νομίζω ότι θα δούμε μια αύξηση κατά τους επόμενους μήνες σίγουρα στους γενετικούς ελέγχους για τον καρκίνο του μαστού», λέει η Rebecca Nagy, σύμβουλος γενετικής στο Ιατρικό Κέντρο Ohio State University και πρόεδρος της Εθνικής Εταιρείας Γενετικών Συμβούλων. Για τις γυναίκες όπως η Τζολί που δεν εκδήλωσαν ακόμα καρκίνο του μαστού, οι γιατροί θα εξετάσουν το οικογενειακό ιστορικό για να καθορίσουν πόσο πιθανό είναι να φέρουν μια μετάλλαξη BRCA. Συναγερμός θα σημάνει για όσες έχουν συγγενείς με καρκίνο του μαστού, ή ασυνήθιστες μορφές καρκίνου, καθώς και εκείνες που ανέπτυξαν τη νόσο σε νεαρή ηλικία. Μόνο τότε οι γιατροί θα προτείνουν το τεστ, το οποίο είναι αναγκαίο όταν μια γυναίκα έχει πιθανόν υψηλότερο από το μέσο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ο γενετικός σύμβουλος θα κάνει μια πιο εμπεριστατωμένη έρευνα του ιστορικού της οικογένειας του ασθενούς για να διαπιστωθεί αν το τεστ θα βοηθήσει στην επιλογή θεραπείας. «Περιμένουμε να δούμε αν ο γενετικός έλεγχος θα δώσει στον ασθενή τις απαντήσεις που ψάχνει ή εάν θα θολώσει τα νερά», σχολιάζει η Nagy. Η απόφαση αυτή θα γίνεται ολοένα και πιο δύσκολη για τους γενετικούς συμβούλους, δεδομένου ότι τα νέα τεστ που μπορούν να κάνουν τα καρκινικά γονίδια να μαρτυρήσουν τα μυστικά τους θα συνεχίσουν να κατακλύζουν τις κλινικές. Για τις γυναίκες με τις μεταλλάξεις BRCA, ο δρόμος προς τα εμπρός είναι σχετικά απλός: η γενετική δομή τους, τους θέτει σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών και έχουν καθορίσει στρατηγικές για τη μείωση του κινδύνου αυτού. Για τη συντριπτική πλειοψηφία των γυναικών, ωστόσο, ο κίνδυνος τους θα πέσει κάπου μεταξύ του μέσου κίνδυνο της νόσου και της μεγαλύτερης ευπάθειας που παρέχεται από τις μεταλλάξεις BRCA. «Στις περισσότερες γυναίκες, ο καρκίνος του μαστού δεν προκαλείται από το BRCA, αλλά υπάρχει στην οικογένεια, οπότε πόσο υπεύθυνα είναι τα γονίδια; Εμείς σιγά-σιγά θα αποκαλύπτουμε αυτά τα γονίδια» λέει η Bedrosian. Και αυτές οι πληροφορίες θα μπορούσαν να κατευθύνουν περισσότερες γυναίκες προς θεραπείες που είναι κατάλληλες για αυτές –και να τις βοηθήσουν να κρατήσουν τα στήθη τους, όταν είναι δυνατόν. πηγή: antinews.gr |
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου